MyOme presentó datos de un póster en la conferencia de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana (ASHG) que se centró en la puntuación de riesgo poligénico integrado (caIRS), que combina la genética con factores de riesgo clínicos tradicionales para mejorar la identificación de individuos de alto riesgo de enfermedad de las arterias coronarias. (CAD) en diversas poblaciones.
Los resultados demostraron que el caIRS identificó con mayor precisión a las personas con riesgo elevado de desarrollar enfermedad de las arterias coronarias, especialmente dentro de las categorías de riesgo clínico límite o intermedio y para las personas del sur de Asia.
Tradicionalmente, la mayoría de las herramientas y pruebas de evaluación de riesgos de CAD se han validado en una población relativamente reducida, según Akash Kumar, MD, PhD, director médico y científico de MyOme.La herramienta más utilizada, la ecuación de cohorte agrupada (PCE) de la enfermedad cardiovascular aterosclerótica (ASCVD), se basa en medidas estándar como los niveles de colesterol y el estado de la diabetes para predecir el riesgo de enfermedad coronaria a 10 años y guiar las decisiones con respecto al inicio del tratamiento con estatinas, señaló Kumar. .
Integra millones de variantes genéticas
Las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS), que agregan millones de variantes genéticas de tamaño de efecto pequeño en una sola puntuación, ofrecen el potencial de mejorar la precisión de las herramientas de evaluación de riesgos clínicos”, continuó Kumar.MyOme ha desarrollado y validado una puntuación de riesgo integrada que combina una PRS de ascendencia cruzada con la caIRS.
Los hallazgos clave de la presentación mostraron que el caIRS mejoró significativamente la discriminación en comparación con el PCE en todas las cohortes de validación y ascendencias evaluadas.El caIRS también identificó hasta 27 casos adicionales de CAD por cada 1000 personas en el grupo de PCE límite/intermedio.Además, las personas del sur de Asia exhibieron el aumento más sustancial de la discriminación.
"La puntuación de riesgo integrada de MyOme puede mejorar la prevención y el tratamiento de enfermedades en la atención primaria al identificar a las personas con un riesgo elevado de desarrollar CAD, que de otro modo podrían no haber sido detectadas", afirmó Kumar."En particular, caIRS fue significativamente eficaz a la hora de identificar a las personas del sur de Asia en riesgo de padecer CAD, lo cual es crucial debido a su tasa de mortalidad por CAD casi el doble en comparación con los europeos".
La presentación del póster de Myome se tituló "La integración de puntuaciones de riesgo poligénico con factores clínicos mejora la predicción del riesgo de enfermedad arterial coronaria a 10 años".
Hora de publicación: 10-nov-2023